Introdução: O grupo de doenças neuromusculares é composto por mais de 400 doenças observadas ainda na infância que possuem aspectos clínicos em comum com as doenças musculares, ambas com comprometimento no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Apesar do avanço na diferenciação genotípica e histológica, existem poucos tratamentos e métodos diagnósticos acessíveis, sendo o diagnóstico precoce e o acompanhamento com equipe multiprofissional alternativas para retardar o curso da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente. Nesse contexto, é relatado o caso de paciente com diagnóstico de Miopatia relacionada ao gene SEPN1 em Sergipe.
Descrição do caso: Menino, 9 anos, com queixa de quedas frequentes, histórico de atraso do DNPM, com episódios de fraqueza generalizada e dificuldade em realizar tarefas habituais, com piora aos 4 anos. Aos 6 anos foi encaminhado à Neuropediatria e, descartando doenças neurológicas e neuromusculares, deu-se seguimento ambulatorial na Genética Médica. Foi observada elevação de CPK, e foi solicitado Painel DNAmplo com rastreio para miopatias, positiva para o gene SEPN1.
Discussão: Diante do alto custo dos exames diagnósticos, como o EXOMA, e do longo tempo da investigação, o papel do pediatra torna-se crucial na identificação precoce e no manejo correto das crianças com sinais de miopatias. Na Miopatia da SEPN1, assim como nas doenças neuromusculares, o quadro clínico inclui hipotonia neonatal, dificuldade na sucção e respiração, perda de força em membros e atraso do DNPM. No caso descrito, houve atraso no DNPM aos 6 meses, hipótese de miopatia congênita aos 6 anos e diagnóstico aos 9, atrasando no tratamento.
Conclusão: Diante das suspeitas clínicas supracitadas, é papel do pediatra diagnosticar e referenciar o paciente ao serviço especializado, uma vez que a Miopatia da SEPN1 não possui cura ou prognóstico favorável, necessitando-se de acompanhamento multiprofissional de suporte para garantir qualidade de vida e funcionalidade com o curso da doença.
