As afecções congênitas são uma preocupação significativa de saúde pública, uma vez que determinam grande morbimortalidade para a população acometida. Este estudo explicativo e exploratório quali-quantitativo, abordou a atenção à saúde de crianças e adolescentes com afecções congênitas, no Serviço de Pediatria Genética (SPG) de um Hospital Universitário. Objetivou-se caracterizar o Serviço de Pediatria Genética, e avaliar a sua magnitude para a assistência, considerando sempre o Cuidado Integral à Saúde como o propósito inicial do Serviço. Foram incluídas todas as crianças e os adolescentes atendidos entre 2012 e 2019, sendo comparados os períodos até 2016 e após. Realizado o levantamento de dados quantitativos através de Relatório Gerencial dos registros do Sistema de Prontuário Eletrônico do Paciente (PEP-MV): pacientes, números de consultas, idade e município de origem, especialidades que realizaram atendimentos, exames complementares, diagnóstico principal da consulta pelo Código Internacional de Doenças (CID-10). Análise descritiva e teste do qui-quadrado foram utilizado para estudo da associação entre as variáveis quantitativas. Resultados: a maioria das crianças iniciou o seguimento no primeiro ano de vida, 5,25% dos atendimentos foram de crianças e adolescentes não pertencentes a regional de saúde. A estruturação do serviço propiciou melhoria dos registros dos diagnósticos pela CID-10, e identificou a SD como a afecção congênita mais frequente, sendo significante o atendimento devido aos transtornos mentais e do comportamento como o Autismo. Várias foram as especialidades médicas e não médicas para o suporte terapêutico e diagnóstico. O cariótipo foi o exame mais solicitado (29%), destes 67% confirmando a SD e, 6,1% com mosaico. Conclui-se que o SPG foi capaz de oportunizar a assistência integral às crianças e adolescentes com afecções congênitas, através da coordenação de ações para atuação multiprofissional. O Serviço tem efetivado a capacitação de pediatras com conteúdo aplicável em suas rotinas, e em resposta às necessidades do SUS.