APLASIA DE CUTIS CONGÊNITA ASSOCIADA A MALFORMAÇÃO DE DANDY-WALKER E SÍNDROME DE PATAU

Introdução:
A aplasia cutânea congênita (ACC), é uma doença caracterizada pela ausência de pequenas ou extensas áreas de pele podendo acometer qualquer região do corpo. A incidência é de 1:10.000 nascimentos. O diagnóstico é clínico e pode vir associado a outras malformações e síndromes.
Descrição do caso:
Recem nascido termo do sexo feminino com peso 3370g diagnóstico pré-natal de malformação de Dandy-Walker ,comunicação interventricular e atrial confirmados em exames posteriores. Apresentou ,ao nascimento ,extensa aplasia cutânea na região da abódoba crâniana e lesão de mesmo aspecto, porém de menor tamanho, na região occipital.
As lesões foram tratadas com antibioticoterapia local. Paciente evoluiu desconforto respiratório no terceiro dia de internação sendo encaminhada para UTI neonatal. No décimo sexto dia de vida, apresentou piora clínica evoluindo com parada cardio-respiratória vindo à óbito. Após um mês, Cariótipo evidenciou trissomia do cromossomo 13 .
Discussão:
A ACC apresenta-se mais comumente como lesões únicas de pequenas dimensões acometendo o couro cabeludo .O aspecto histológico da lesão varia desde a ausência parcial de pele, até o acometimento de ossos e dura-máter. A etiopatogenia da ACC ainda permanece obscura. O envolvimento de estruturas mais profundas, aumenta o risco de meningite, trombose venosa e sangramento do seio sagital.
Algumas síndromes cursam com ACC como a de Adams-Oliver onde além da lesão há malformações de membros e telangiectasias. A síndrome de Bart apresenta-se com ACC localizada e epidermólise bolhosa. A hipoplasia dérmica focal e a epidermólise bolhosa são importantes diagnósticos diferenciais. O tratamento é controverso existindo apenas recomendações.
Conclusão:
O relato de caso tratou de uma afecção rara associada as outras alterações cranianas e síndrome. É importante sua identificação ao nascer para prevenção dos eventos que aumentam a mortalidade bem como para suscitar a investigação de outras alterações e aprimorar o tratamento.