ACIDEMIA METILMALÔNICA: UMAABORDAGEM DA CRIANÇA

Introdução: A Acidemia Metilmalônica (AMM) configura-se como um erro inato do
metabolismo,sendo,portanto, uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica
recessiva , que afeta o metabolismo da vitamina B12 a partir da diminuição da função
da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase. Sua apresentação clinica varia de
acordo com o período neonatal ou pós natal, mas de maneira geral,cursa com
manifestações gastrointestinais e neurometabólicas.
Relato de Caso: :Paciente, 8 meses, com história prévia de atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor (DNPM), apresentou há 3 semanas da admissão, involução progressiva
do DPNM. Há 5 dias da admissão parada de evacuação e vômitos, evoluindo 4 dias
depois com sonolência, febre, tosse e dispneia. Deu entrada na emergência do HIAS,
desidratado, acidose metabólica grave (pH 6,9, HCO3: 3,6, ânion Gap 27,5),
hiperglicemia (333mg/dL), realizadas medidas para cetoacidose diabética, sem resposta
ao tratamento com insulina. Foi submetido à intubação orotraqueal, apresentando
bradicardia após procedimento sendo reanimado por 1 ciclo. Persistiu com acidemia
refratária e ressonância magnética de crânio apresentou alteração de sinal focal bilateral e
simétrico em globos pálidos e porção posterior do putâmem, sugestivo de injúria
metabólica. Levantada hipótese de acidúriametilmalônica e iniciada investigação de
acidemia orgânica, com pesquisa de ácidos orgânicos urinários, cromatografia de
aminoácidos e perfil da acilcarnitina. No momento, paciente está em ar ambiente, em
compensação do quadro metabólico, recebendo dieta com restrição proteica e
aguardando resultado de exames para confirmaçãoDiscussão: A forma tardia de apresentação da AMM mimetiza outras doenças que
fazem parte do importante grupo de diagnósticos diferenciais , tais como acidemias
orgânicas, septicemia ,e, principalmente, cetoacidose diabética , visto que, o paciente
dessa casuística apresentou sinais de descompensação , com hiperglicemia e acidose
metabólica, que vieram associados a outros sintomas sistêmicos.
Conclusão: Há a necessidade de conhecimento do pediatra acerca dessa desordem , a
qual, apesar de ser uma doença genética rara, deve estar presente na hipótese diagnóstica
de quadros sugestivos, para tratamento precoce do paciente, e melhora do prognóstico.