08 hemoglobinopatias são distúrbios hereditários que acometem a hemoglobina (proteína encontrada dentro dos glóbulos vermelhos do sangue, responsável por transportar o oxigênio para as demais células do corpo). Atingem de 5%-7% da população em todo o mundo, sendo assim um problema de saúde pública. Dentre as hemoglobinopatias, as mais conhecidas são a anemia falciforme e a talassemia.
No Brasil, estima-se que nasça 1 criança portadora de doença falciforme para cada 1.000 nascidos vivos (cerca de 3.500 novos casos ao ano). A hemoglobina S é uma hemoglobina anormal que surge em decorrência de uma mutação que “troca” de posição dois componentes da estrutura da hemoglobina. Ela pode estar associada a outras hemoglobinas anormais, a outra hemoglobina S e quando associada à hemoglobina normal, dá ao indivíduo a condição de portador do “traço” da anemia falciforme. Essa condição não cursa com sintomas clínicos, porém ela é importante, pois dois portadores do “traço” da hemoglobina S podem ter filhos com a doença. Em relação aos sintomas clínicos, eles são bem variados, podendo ir desde formas leves até quadros de grave comprometimento da qualidade de vida e com necessidade de transfusões de sangue recorrentes.
As crises de dor óssea, a síndrome torácica aguda, o priapismo (ereção dolorosa), o sequestro esplênico (quando o baço “rouba” da circulação uma grande quantidade de sangue, aprisionando dentro dele) e o acidente vascular cerebral (AVC) apresentam altos índices de morbimortalidade e exigem acompanhamento especializado e contínuo, para prevenção, diagnóstico precoce e tratamento adequado.
O diagnóstico da doença falciforme é realizado através do Programa de Triagem Neonatal (teste do pezinho), com o reconhecimento das hemoglobinas anormais. Já de forma precoce, a família deve receber orientações sobre o diagnóstico, os sinais de alerta nos primeiros meses de vida (principalmente em relação à febre), encaminhamento para vacinação adequada e início da profilaxia com antibiótico oral (penicilina). A eletroforese de hemoglobina também identifica a presença de hemoglobinas anormais e é importante para avaliação dos pais, identificando quais os riscos de terem outros filhos portadores da doença. Hoje o único tratamento curativo da doença falciforme é o transplante de medula óssea.
Já as talassemias são um grupo diversificado de doenças hereditárias, caracterizadas pelo desequilíbrio na produção quantitativa das cadeias que formam a hemoglobina. Podem ser do tipo alfatalassemia e betatalassemia.
Os sintomas variam desde o “portador silencioso”, que apresenta alteração laboratorial mínima, sem anemia e sem sintomas, até quadros graves, dependentes de transfusão desde o primeiro ano de vida ou que cursam com óbito intraútero ou no período neonatal. As formas mais graves cursam também com complicações relacionadas à sobrecarga de ferro, devido às inúmeras transfusões ao longo da vida.
O diagnóstico da alfatalassemia pode ser feito pela presença de hemoglobina de Bart no teste do pezinho, hipocromia e microcitose acentuadas no hemograma e estudo molecular. Já a betatalassemia pode ser diagnosticada através da eletroforese de hemoglobina, que cursa com aumento da hemoglobina A2. No hemograma também é possível encontrar microcitose e hipocromia. Muitas vezes os casos mais leves são confundidos com anemia por falta de ferro, devido às alterações semelhantes encontradas no hemograma das duas patologias.
O transplante de medula óssea também é a única alternativa curativa para as formas graves de talassemia.
Saiba mais:
– Hematologia e Hemoterapia Pediátrica, um guia prático. Atheneu, 2022.
– Hematologia e Hemoterapia Pediátrica. Atheneu, 2014.
Relatora:
Paula Gracielle Guedes Granja
Presidente do Departamento Científico de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
Responsável pelo Serviço de Hemoterapia do Hospital do GRAACC (Grupo de Apoio ao Adolescente e Criança com Câncer)
Hematologista Pediátrica do Hospital Sepaco
Hemoterapeuta e Hematologista Pediátrica do Hospital Municipal Vila Santa Catarina
