A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma afecção neuromuscular progressiva ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninos. Os pediatras são os profissionais de saúde que geralmente identificam os primeiros sinais e sintomas da doença em crianças. Portanto é fundamental que todos estejam familiarizados com os aspectos clínicos e diagnósticos dessa doença.
Aspectos clínicos:
A Distrofia Muscular de Duchenne geralmente se manifesta na infância, entre os três e cinco anos de idade. Os primeiros sinais podem incluir atraso no desenvolvimento motor, dificuldade para andar, quedas frequentes e fraqueza muscular progressiva. Muitas crianças com DMD apresentam atraso no desenvolvimento motor, como atraso para sentar, engatinhar e andar. Esse atraso é frequentemente notado pelos pais ou pelos profissionais de saúde durante as consultas de rotina.
Os músculos das pernas e dos quadris são geralmente os primeiros a ser afetados, seguidos pelos músculos dos braços, tronco e respiratórios. A fraqueza muscular progressiva leva a dificuldades para andar. As crianças com DMD podem apresentar um padrão de marcha anormal, como andar nas pontas dos pés ou com os joelhos e quadris flexionados. Elas também podem ter dificuldade em subir escadas ou se levantar do chão, devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve: para se levantar do chão, eles literalmente precisam “escalar o próprio corpo” – este sinal é chamado de Gowers.
Podem ocorrer quedas frequentes. pelo enfraquecimento muscular e falta de equilíbrio. Quedas com mais frequência do que outras crianças da mesma idade pode ser um sinal precoce da doença.
À medida que a patologia progride, podem ocorrer deformidades esqueléticas, como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral), hiperlordose (aumento da curvatura lombar) e contraturas articulares (limitação do movimento das articulações).
A fraqueza muscular também afeta os músculos intercostais e o diafragma, levando a problemas respiratórios. As crianças com DMD podem apresentar dispneia (falta de ar), respiração superficial, tosse fraca e infecções respiratórias frequentes. A DMD também pode afetar o músculo cardíaco (miocárdio), podendo causar problemas progressivos, como a cardiomiopatia com enfraquecimento do miocárdio, arritmias e insuficiência cardíaca.
Existem outras formas relacionadas à doença de Duchenne:
- Distrofia Muscular de Becker (DMB): É uma forma mais leve e menos comum da DMD. Também afeta principalmente meninos, mas os sintomas geralmente se manifestam mais tarde, na adolescência ou na idade adulta. A progressão da fraqueza muscular é mais lenta e a expectativa de vida é geralmente maior do que na DMD.
- Distrofia Muscular de Cinturas (DMC): Essa forma de distrofia muscular afeta os músculos das cinturas escapular (estrutura que conecta os braços ao tronco) e pélvica (composta pelo quadril – conecta as pernas ao tronco). Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem fraqueza muscular nas áreas afetadas e dificuldades de locomoção.
É importante ressaltar que esses são apenas alguns dos principais tipos de distrofia muscular relacionados à DMD. O diagnóstico preciso e o acompanhamento médico especializado são essenciais para determinar o tipo específico de distrofia muscular e fornecer o tratamento adequado.
Diagnóstico:
O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é geralmente confirmado por meio de análise genética, que identifica mutações no gene da distrofina. Além disso, exames como a biópsia muscular, ressonância magnética e eletromiografia podem ser realizados para avaliar a degeneração muscular e a atividade elétrica dos músculos.
Tratamento:
Não há cura para a DMD, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Corticosteroides são frequentemente utilizados para reduzir a inflamação, retardar a perda da função muscular e suas consequências.
Existem outros tratamentos que também visam retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, como a terapia genética e células-tronco. Essas terapias ainda estão em desenvolvimento e podem não estar amplamente disponíveis. Além disso, cada paciente é único e pode responder de maneira diferente a essas intervenções.
O tratamento da DMD deve ser individualizado e baseado nas necessidades e características específicas de cada paciente, em consulta com uma equipe médica especializada. A Fisioterapia e a Terapia Ocupacional são importantes para manter a força muscular, melhorar a mobilidade e prevenir contraturas musculares.
Em resumo, a Distrofia Muscular de Duchenne é progressiva e pode levar à perda da capacidade de andar já na adolescência. A expectativa de vida dos pacientes tem aumentado significativamente nas últimas décadas, graças aos avanços no cuidado e tratamento de suporte. É importante ressaltar que cada caso de DMD é único e o tratamento e prognóstico podem variar de acordo com a gravidade da doença e a resposta individual ao tratamento. Portanto, é fundamental que os pacientes sejam acompanhados por uma equipe multidisciplinar especializada, que inclui: pediatra, geneticista, neurologista, ortopedista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo.
Relator:
Nei Botter Montenegro
Ortopedista Pediátrico da Clínica de Especialidades do Hospital Israelita Albert Einstein
Chefe do Grupo de Ortopedia Pediátrica do Instituto de Ortopedia e Traumatologia do Hospital das Clínicas da FMUSP
Vice-Presidente do Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
