A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença que causa fraqueza progressiva dos músculos, com perda da massa muscular.
Existem vários tipos de distrofias musculares, decorrentes de genes anormais que provocam a degeneração dos músculos. Esta ocorre de forma progressiva, podendo chegar a atingir os músculos respiratórios e aqueles envolvidos na deglutição, levando ao óbito.
Em especial, a DMD é a mais comum das distrofias musculares, afetando de forma severa apenas os indivíduos do sexo masculino, na frequência de 1:3.500 meninos.
O quadro clínico inicia-se com uma fraqueza muscular insidiosa e simétrica, podendo ocorrer atraso da marcha, uma forma de locomoção atípica, em que a criança muitas vezes é referida pelos pais como “desajeitada”, com dificuldade para subir escadas, fazer atividades mais intensas ou levantar-se sem o apoio das mãos.
Em geral, a manifestação clínica mostra-se mais evidente entre os três e seis anos de idade, quando se observa diminuição da capacidade de pular, correr, levantar-se, entre outras atividades da rotina diária de uma criança.
Trata-se de uma degeneração progressiva dos músculos e, à medida que estes se tornam fracos, a criança perde sua capacidade funcional. Concomitantemente com a fraqueza, surgem deformidades articulares e da coluna vertebral, decorrentes dos desequilíbrios das forças musculares. Em geral, aos 12 anos de idade essas crianças perdem a capacidade de andar. Normalmente evoluem para óbito ao redor da terceira década de vida.
O gene dessa distrofia tem característica recessiva e é transportado pelo cromossomo X. Assim, ainda que uma mulher possa ser portadora do gene defeituoso, eventualmente ela poderá se mostrar ligeiramente afetada, porém não desenvolverá a doença em sua plenitude, pois o gene normal no outro cromossomo X compensa o defeito genético. Contudo, todas as pessoas do sexo masculino que recebem o gene defeituoso terão a doença, uma vez que possuem somente um cromossomo X.
Os testes genéticos moleculares confirmam o diagnóstico e na sua ausência, utiliza-se análise muscular obtida por biópsias. Aproximadamente 2/3 dos casos são de transmissão hereditária e 1/3 decorre de mutações novas.
Não existe tratamento definitivo para a Distrofia Muscular de Duchenne. No plano medicamentoso, foram testadas várias substâncias, com diferentes formas de atuação. Dentre estas, os corticosteroides mostraram alguma modificação no curso da doença, porém sem impedir sua progressão.
No contexto global, a abordagem deve ser multidisciplinar. Deve-se procurar manter a autonomia muscular e a deambulação pelo maior tempo possível, com utilização de órteses para evitar instalação de deformidades, com assistência fisioterápica motora e respiratória e tratamento das intercorrências.
Até o momento não conhecemos tratamento definitivo e, geralmente, esses pacientes evoluem para óbito entre os 20 e 30 anos de idade. Entretanto, existem citações de pacientes que sobreviveram até a 5ª década de vida.
As complicações mais comuns englobam, inicialmente, as deformidades articulares e da coluna vertebral, posteriormente problemas pulmonares e cardíacos.
É muito importante que nas famílias sabidamente portadoras deste gene defeituoso seja realizado um aconselhamento genético. Análises genéticas pré-natais podem identificar se o feto está acometido com essas mutações.
Relator:
Miguel Akkari
Departamento Científico de Ortopedia da Sociedade de Pediatria de São Paulo
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